在世界性的疑难杂症中，杜氏肌营养不良（DMD）是每个神经内科医生耳熟能详的名字。它的发病率约为1/3500，在中国，每年约有400-500例DMD患儿出生，是世界上DMD患者人数最多的国家之一。
DMD孩子的生命就像一条过早弯曲的曲线。幼年时期还不明显，3-5岁时逐渐出现步态异常，上楼梯有明显困难。随着年龄增长，孩子的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步，最终失去自理能力。
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在每个孩子普通而又饱满的生命里，不论是在快速奔跑，还是缓步慢行甚至无法行走，他们对未来都有过色彩斑斓的憧憬和期待。
每年的9月7日是DMD世界知晓日。在这一天，我们收集了不同身份的DMD守护者勇敢对抗疾病的故事，让关爱延续，携手前行。
“对于DMD这种残酷的疾病，每个孩子的最终确诊，都是一场晴天霹雳。”
——讲述人：复旦大学附属儿科医院神经肌肉分子病理诊断研究室主任 李西华
李西华教授（左四）和DMD多学科团队
“从诊断技术上看，如今国内与发达国家没有差别，并且还在陆续补充完善人类DMD致病位点数据库。但在公众认知和患者关爱上，包括DMD医疗管理上，我们还有很长的路要走。” 从事DMD诊疗与研究领域二十多年的李西华感慨道。
“若回到十年前，DMD患儿平均诊断年龄要到7-9岁。而目前，一个孩子若在3-5岁出现轻微异样步态，就很快会被确诊。” 李西华回顾复旦儿科数据库，现在DMD患者被确诊年龄越来越小，“公众应该更多地去了解DMD相关科普知识，若发现有小男孩小腿粗大，走路姿势有点特殊，可能就要更早警惕这些运动落后孩子是否罹患这种病。”
面对每一份冰冷的确诊报告，很多父母都会不知所措，不知如何面对接下来巨大的变故。
DMD作为一种X连锁隐性遗传病，2/3突变位点来自于母亲。李西华讲述了一个真实的DMD家庭故事：一位DMD患儿的爸爸在拿到检测结果后，得知妻子是致病基因的携带者，为了不让妻子内疚，他把报告上的字一个个剪出来，重新拼成一份正常的检查报告复印给妻子。这位爸爸说，“这不是她的错，不能让我的妻子心里有负罪感，我和孩子需要她，更需要一个脸上时刻带着笑容的妈妈。”
这些柔软的感动不是个例，也更加坚定了李西华攻坚这一罕见病的决心，她和DMD多学科团队一直在努力，尽管这一路有很多艰难的时刻，但正因为这点点滴滴的微光，他们从来没有想过放弃。
“感恩学校的守护，让他的童年同样拥有天真的权利。”
——讲述人：9岁DMD患儿的母亲 林泽妈妈
9岁DMD患儿林泽
如果端坐着，没有人能看出林泽和同龄孩子的区别。活泼好动的小男孩，喜欢好吃的，喜欢看有趣的动画，儿童身上那份特有的无拘无束的天真，让人没法不喜欢。
但是当9岁的林泽站起来后，却能看到他背负着比同龄人更重的人生。随着DMD疾病的不断进展，尽管林泽曾经那么爱动爱跳，但现在已经没法像同龄孩子一样快速奔跑了，而是拖着缓慢的步伐行走，牵着老师的手小心翼翼地下楼梯，每天还要带沉重的夹板入睡。
刚入学之初林泽妈妈有过同样的担心，如果后续林泽跟不上其他孩子的步伐，会不会觉得孤独和不自信呢？然而，这样的顾虑很快在班主任张老师的努力下打消了。每天早上8点，张老师都会在校门口等着林泽，和他一起乘坐电梯上楼。放学后，老师也总是开开心心地把林泽送到校门口，在老师的带领下，同学们和林泽一起走路时，都会有意走慢一些，免得林泽摔到。
在家长、老师、同学的共同守护下，即使这一路走得跌跌撞撞，林泽也从来没有丢失过要好好生活的念头。
“感谢老师和同学的关爱，让林泽有个幸福又天真的童年。随着小朋友长大，我们还是期待未来可以有更多人性化的照护和安排，保护DMD青少年和成年患者的尊严和隐私。” 林泽妈妈提到，DMD孩子面临最大的生活困难是通行和如厕，建议更多的学校和公共场所能够配备专门的无障碍通道设施和无障碍卫生间，让对DMD患者的关爱落在实处。
“我们的轮椅，和你们的双脚一样，都应该通向锦绣前程。”
——讲述人：17岁的DMD高中生 硕硕
“其实我现在挺快乐的，没有太多烦恼。” 17岁的硕硕，已经适应了轮椅上的生活，但听到他说出这话时，还是让人颇为惊讶。
十一二岁出现明显步行障碍，羡慕地看着同龄人在欢快地跑步和打球，而自己却一天天失去力气，硕硕的心里也充满着遗憾。幸运的是，虽然硕硕的身体状态在走下坡路，他的爸爸妈妈每天都坚持陪在儿子身边，鼓励他，这种无条件的接纳和爱让硕硕充满了力量。
“记得压力最大的时候是升学季，我不仅要比同学们花更多的精力投入学习，我们全家还要一起出动看哪所学校的无障碍通道和电梯更加方便出行。但好在我现在已经高一了，已经逐渐适应了这样的生活，现在就读学校的无障碍设施建造地也很好，老师同学也很关照我，下课后还会帮我装好书包，所以我现在真的挺开心的。”
用硕硕的话说，他只是把一个普通男孩子的生活搬到了轮椅上。大家一样都坐着吃饭、学习、写功课、看漫画和打游戏，为什么要觉得自己不一样？为什么不能发自内心地开心？硕硕一直很感恩，从家庭到学校，这些年他一直被无条件关爱着。
当然，他更希望这样的幸福感能延续下去。谈起未来的梦想时，他眼里闪着光：“我一直梦想成为一个平面设计师，凭借出色的作品而被大家看见，我更希望未来能够有更多的患者以自己的能力得到公平的就业机会，而不是因为在轮椅上生活就被一票否决。”
“我们都只有一个选择：虽然痛苦，但要快乐，并相信未来。”
——讲述人：40岁的DMD患者 徐麟飞
在DMD患者圈，徐麟飞都是一个神奇的存在，就像他给自己起的名字：“肌萎虾”。“萎”像是在戏说无可奈何的事实，身体不得不接受逐渐退化的现状；可是他又像是一个充满力量的“侠”，即使疾病使他的身体受限，但他却依然可以行至很多健康人都未曾抵达的远方。
在一位DMD病友家属赵没名教授的引荐下，他成为由朱常青老师组建发起的“中国神经肌肉疾病协会组委会”（MDA-CHINA）中的一员，并在朱老师的安排和大学生志愿者的协助下，在家自学了计算机中级和外语的课程。
在许多DMD热心家长的信任和协助下，他筹备了DMD关爱协会。并通过持续的活动，逐渐建立了国内DMD群体的大家庭。即使攻克DMD的道路还很漫长，他依然凝聚了一群人用心、慢慢地前行，构建一个值得期待的未来。
回顾这些年的探索，他终于为当年刚生病时沮丧的小男孩，也为无数在和疾病抗争的家庭找到了答案：“我们一起共同面对，不是因为有希望才去努力，而是努力了，才能看到希望。”
“在治疗之外，我们还想协助每个患者家庭，重新拥有生命的色彩。”
——讲述人：集爱肌病关爱中心理事长 张文君
和多数民间患者组织不同，集爱肌病关爱中心的发起人并不是罕见病患者或者亲历者，而大多是来自一个看似不相关的领域——法律从业者。
“正是作为非亲历者，让我看到了目前罕见病工作的一个空白：在医疗之外，它更多是一个关于社会保障、医疗福利和药物使用等各个领域的社会问题。” 在集爱肌病关爱中心成立的十年间，张文君投入了大量的精力，针对目前法律上缺失的患者保障，一次次联合法律界力量，共同推进罕见病领域的立法进展。
十年来，集爱肌病关爱中心凝聚了支撑无数家庭的核心力量：一边是法律的保护力，另一边则是对每个家庭的温柔关爱。
集爱肌病关爱中心坚持了2年，为患儿妈妈提供免费的基因筛查和心脏筛查的机会，并且正在筹备发起“喘息计划”，希望可以为每个疲惫的患儿妈妈争取1-2周的休息机会。此外，集爱肌病关爱中心还联合儿科医院临床医疗团队，邀请世界顶级的DMD临床专家，和患儿家长面对面沟通，分享当前国际上最新的医学研究。
“当然，我们的发声还远远不够。罕见病患者不应该是孤岛，只有当我们每个小岛上的人都链接起来，呼吁国家、社会公众共同发声，国内外科研专家都愿意投入到DMD的基础研究和科学研究中来，我们的孩子才会看见希望。” 对此，张文君坚信不疑。
责编：谷雨微
